Qué es y para que nos sirve conocer el genoma humano?
Para entender la importancia que tiene el conocimiento del genoma humano lo primero que hemos de saber es que es y para que sirve, así que vamos a tratar de explicar de la forma más sencilla posible que significado tiene esta palabra tan extraña para muchos.
Qués es el genoma humano?
El genoma humano es la carga genética que tienen cada persona y que viene determinada desde su concepción como ser vivo. Es una secuencia de 23 pares de cromosomas que se encuentra dentro del núcleo de cada célula humana diploide. Esta cadena de ADN contiene toda la información genética necesaria para el correcto desarrollo de un ser humano.
El proyecto genoma humano
Este proyecto es una colaboración internacional creada en 1991 con el objetivo de crear un mapa con las localizaciones exactas de algunos genes determinados en los cromosomas y poder determinar la secuencia exacta de sus cucleótidos.
Genes
Un gen es una unidad básica de herencia, se encuentra dentro del Ácido dexosiribo nucleico (ADN). Cada gen tiene su propia localización en un cromosoma y ha 23 pares. De esos 23 pares 22 son lo que llamamos cromosomas autosómicos y el par que hace los 23 es el que determina el sexo de la persona. Una mujer tiene dos cromosas X y un hombre tiene un cromosoma X y otro cromosoma Y.
El ADN tiene toda la información que el ser humano necesita para la expresión, coordinación, adaptación al ambiente del proteoma humano. También contiene la información para el desarrollo físico de un ser humano completo.
Cromosomas
El genoma humano está formado por cromosomas. Los cromosomas son secuencias continuas de ADN que están organizadas para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Los cromosomas se pueden observar con la ayuda de un microscopio. El cariotipo humano tiene 24 cromosomas diferentes en total, de los cuales 22 pares son autosomas y 2 pares son sexuales (determinan el sexo del individuo)
Variación estructural
El campo de estudio de las variaciones estructurales es relativamente nuevo por lo que queda mucho por aprender todavía, pero se cree que el genoma humano no es una entidad estática, sino que se apunta a que está en constante movimiento y evolución.
Cuando hablamos de variaciones estructurales nos referimos a duplicaciones, inversiones, inserciones o variaciones de segmentos importantes de genoma de al menos 1000 nucléotidos o más.
Enfermedades genéticas
Cuando hay una alteración en la secuencia de ADN, esta alteración puede causar una expresión anormal de uno o más genes, lo que puede dar lugar a un fenotipo patológico.
Muchas de las enfermedades genéticas que conocemos están causadas por algún tipo de mutación en la secuencia de ADN del individuo que la padece. Estas alteraciones pueden producir proteinas incorrectas, alterar el nivel de expresión de un gen, alteraciones cromosómicas…
Es algo normal que si hay una alteración de algún tipo en las células germinales de una persona, se pueda transmitir si esa persona tiene descendencia, es decir si tiene hijos. Hasta ahora se conocen unas 4000 enfermedades genéticas diferentes, con la fibrosis quística como la más común de todas ellas.